Một số đặc điểm lâm sàng, huyết học bệnh hemoglobin E và tần suất người mang gen hemoglobin E ở dân tộc Mường Hòa Bình

49 August 23, 2017 1

Tác giả: Bùi Văn Viên 

Chuyên ngành: Nhi khoa

Năm: 2000

Số trang: 167 Tr.

Nghiên cứu (NC) đặc điểm lâm sàng và huyết học: 235 đối tượng mang gen HbE. NC tỷ lệ mang gen HbE: 266 trẻ dân tộc Mường, 605 trẻ dân tộc Kinh làm nhóm chứng. NC di truyền phân tử: 17 bệnh nhi thể dị hợp tử kép. Kết quả: đặc điểm lâm sàng của HbE rất khác nhau tuỳ theo thể bệnh. Có biến đổi lớn của hồng cầu trong bệnh HbE. Thành phần Hb thay đổi đặc hiệu cho từng thể bệnh và là xét nghiệm xác định chẩn đoán. Tỷ lệ lưu hành HbE là 12,03%. Sự lưu hành beta thalassemia cũng cao 20,67%, nguy cơ mắc HbE và beta thalassemia cao gấp 7,38 lần và 4,66 lần so với dân tộc Kinh. Nguy cơ sinh ra thể bệnh phối hợp HbE/beta thalassemia khá cao. Có 4 loại alen đột biến trên gen beta ở bệnh nhân HbE/beta thalassemia.

Liên kết